Texterna är skrivna av Agneta Gånemo*.

Netherton syndrom (NS)
IFAP (Ichthyosis follicularis atrichia photophobia)
IPS (Ichthyosis prematurity syndrome)
KID (Keratitis ichthyosis deafness)
Etythrokeratodermia variabilis (EKV)
Sjögren-Larssons syndrom (SLS)

*Fördjupning av de flesta formerna finns under en länk efter texten. Länken är från Socialstyrelsens informationscentrum för ovanliga diagnoser.

Vi kommer så småningom att lägga ut informationsblad i pdf om iktyosformerna så Du kan skriva ut bladen. 

Syndrom där iktyos är ett av symtomen.

Syndrom = en grupp av flera symtom där i dessa fall iktyos är ett av symtomen.

Nethertons syndrom (NS)

Nethertons syndrom (NS) är en svår och mycket sällsynt variant där iktyos är ett av symtomen. Övriga symtom som skall finnas för att NS skall diagnosticeras är svår allergi (atopi) och hårförändringar. Ett nyfött barn med NS är ett mycket sjukt barn och det nyfödda barnet har en tunn kraftigt rodnad hud som är vätskande och fjällande. Barnet förlorar mycket vätska genom huden och det ger även störd saltbalans i kroppen. Hudinfektioner och allmäninfektioner är vanliga och barnet behöver en intensivvård för att klara av den första tiden. Under barnets uppväxt och senare har personen lätt att få hudinfektioner och den röda hudfärgen och tunna huden kvarstår. I vuxen ålder kan hudförändringarna vara torra och ringformade med fjällande kanter.  Klådan är oftast mycket besvärande och de flesta har en eksemtendens vilket ytterligare ökar klådan. Barnets hårstrå har utbuktande partier och liknas därför ofta vid ett bambustrå. Dessa hårstrån bryts av och barnet/personen har oftast ett kort eller ojämnt hår. De flesta har förutom sina hudbesvär också födoämnes-/pollen- och/eller pälsdjursallergier med symtom från hud, luftvägar eller mag- och tarmkanalen.

Fördjupning om Nethertons syndrom i länken nedan.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/nethertonssyndrom

Vår medlem Anna har en blogg som handlar om hennes dotter Sophie som har Nethertons syndrom. Välkommen att besöka bloggen via länken nedan!

http://www.sophiesvarld.se/

 

 

IFAP (Ichthyosis follicularis atrichia photophobia)

IFAP betyder att personen har iktyos dvs. en torr hud generellt över kroppen och klåda är vanligt. Denna form yttrar sig direkt efter födelsen som en mild ”collodion baby”. Huden på huvud, bål och extremiteter har en taggig hudförtjockning (ichthyosis follicularis) som är lokaliserat runt hårfolliklarna. Upplevelsen av hudstrukturen kan vara att den är ”sandpapperslik”. Håret är sparsamt eller saknas helt (atrichia). Personen har även en svår ljuskänslighet i ögonen (photophobia) beroende på en kronisk inflammation i ögats hornhinna. Ärftligheten är könsbunden och överförs via mammans X-kromosom till pojkar.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos

 

IPS (Ichthyosis prematurity syndrome)

Barn med ”Ichthyosis prematurity syndrome” föds oftast 6-10 veckor för tidigt och är alltså prematura. De har vid födelsen en rodnad hud och ett tjockare lager av hud/hudfjäll framförallt på huvudet och ögonbryn. Vid ultraljudsundersökning syns ett grumligt fostervatten. När barnet föds har det förutom sin låga vikt också svåra andningsproblem. Det nyfödda barnet bör därför snabbt komma under specialistvård. Efter den kritiska nyföddhetsperioden har barnet i fortsättningen en torr och finfjällig hud. En ökning av vita blodkroppar ses och detta ger i sin tur atopi dvs. astma, hösnuva och/eller atopiskt eksem.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos

 

KID (Keratitis ichthyosis deafness)

KID är liksom flera andra iktyosformer ytterst sällsynt och i Sverige finns enbart ett fåtal personer med detta syndrom. KID märks vid födelsen eller under de första levnadsåren som en generaliserad eller lokalt synlig hudförtjockning, ibland som en taggig hudstruktur. Utöver hudproblemet har personen en kronisk inflammation i ögats hornhinna vilket ofta ger en svår ljuskänslighet. En hörselskada på ena eller båda öronen tillhör syndromet. Utöver ovanstående kan även andra symtom uppträda.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos

 

Erythrokeratodermia variabilis (EKV)

Förenklat kan EKV översättas som en röd hudförtjockning som varierar. EKV märks vid födelsen eller under de första levnadsåren. Barnet har rodnade hudförändringar som varierar i storlek och plats över tid. Dessa rodnade områden flyter samman eller försvinner och uppkommer på olika platser på kroppen. Vid olika tidpunkter har också barnet/personen en generaliserad eller lokalt placerad hudtorrhet.

Fördjupning finns under länken nedan.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos

 

Sjögren-Larssons syndrom (SLS)

Sjögren-Larssons syndrom omfattar iktyos, förståndshandikapp och rörelsehinder. Alla tre symtomen skall finnas för att syndromet skall säkerställas. Två tredjedelar av dem som har SLS bor i, eller härstammar från, Västerbotten eller Norrbottens kustland. Hudsymtomen märks direkt efter födelsen oftast genom att barnet har en kraftig hudrodnad, fjällning och torrhet. De flesta är födda någon eller några veckor för tidigt. Graden av hudförändringar varierar mellan olika personer. Huden har en annorlunda struktur framförallt i hudvecken, på nacken och på händerna. Ansiktet är oftast sparat dvs. har en normal eller nästan normal hud. Klådan är ofta mycket besvärande. Graden av förståndshandikapp och rörelsehinder varierar mellan olika personer, men brukar märkas hos barnen någon gång mellan 4-34 månaders ålder. Det finns ett samband mellan svårighetsgrad av rörelsehindret och förståndshandikappet. Detta samband finns inte avseende svårighetsgraden av iktyos. En person med svår iktyos kan ha lätta motoriska och psykiska funktionshinder och tvärtom. Utöver ovanstående kan även andra symtom finnas såsom svår epilepsi, försenat eller uteblivet tal och förändringar i ögon som bland annat ger en ljuskänslighet.

Fördjupning finns under länken nedan.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/sjogren-larssonssyndrom