Till höger hittar du beskrivning av de olika medfödda iktyosformerna. Texterna är skrivna av docent Agneta Gånemo*.

Lamellär iktyos

Epidermolytisk iktyos, EI, blåsbildande iktyos

Harlekin iktyos

Iktyos variegata, även kallad iktyos confetti

Iktyosiform erytrodermi, CIE

KLICK, Keratosis Linearis Ichthyosis Congenita Keratoderma

”Självförbättrande iktyos”, SICI

*Fördjupning av de flesta formerna finns under en länk efter texten. Länken är från Socialstyrelsens informationscentrum för ovanliga diagnoser.
Vi kommer så småningom att lägga ut informationsblad i pdf om iktyosformerna så Du kan skriva ut bladen. 

Medfödda former av iktyos

Med medfödd menas former som är synliga direkt efter barnets födelse.

Lamellär iktyos

Lamellär iktyos är ett samlingsnamn för några olika former av medfödd iktyos av olika orsaker. Även medfödda former där ingen säker orsak har hittats ingår under beteckningen lamellär iktyos om kriterierna vid födelsen stämmer, dvs. sjukdomen är synlig direkt efter födelsen och ingen annan förklaring finns. Det nyfödda barnet är oftast täckt av en klisterhinna tunn som ”gladpack” eller tjockare. Detta tillstånd kallas ”Collodion baby” och betecknar bara att barnet har denna ”klisterhinna”, men ger ingen vägledning om hur tillståndet utvecklar sig i fortsättningen eller vilken orsak det är. Denna klisterhinna släpper under de närmaste veckorna efter födelsen och därefter har barnet/personen en torr, förtjockad och fjällig hud på hela kroppen resten av livet. Utifrån barnets tillstånd eller hudens utseende i samband med födelsen kan inte en säker diagnos ges. Orsaken till lamellär iktyos är klarlagd för de flesta formerna och i dagsläget känner man till störningar i minst 6 olika gener som styr hornlagrets proteiner eller enzymer och behövs för hudbarriärens normala funktion. Oavsett orsak kan svårighetsgrad variera. Temperaturregleringen är störd och andra problemområden är hårbotten, hörselgång, ögon och fötter.

Fördjupning finns under länken nedan.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos  

Epidermolytisk iktyos (Blåsbildande iktyos, Epidermolytic ichthyosis, (EI)

Epidermolytisk iktyos (EI) (epidermolys = hudavlossning) omfattar ett flertal undergrupper och kan också kallas för blåsbildande iktyos.

Vid födelsen har det nyfödda barnet en skör och eventuellt en rodnad hud som har blåsor eller hudavlossning. Under de första veckorna/månaderna läker blåsor och sårigheterna och en torrare hud med tjockare partier märks. Huden växer till och den mycket kraftiga hudförtjockningen märks framförallt i alla böjveck på extremiteterna. Samtidigt som huden är mycket tjockare än normalt så är den skör och vid friktion eller skada ramlar huden av och såriga partier uppstår. Beroende på vilken mutation (genförändring) som förorsakar sjukdomen så har en del personer kraftigt förtjockade handflator och fotsulor medan de andra inte har det. Det är vanligt med återkommande hudinfektioner. Det finns även lindriga former av EI som har en ytlig hudavlossning och där blåsbildning och skörhet inte är lika uttalad. En fördjupning av blåsbildande iktyos/epidermolytisk iktyos finns som pdf-fil nedan. Går bra att skriva ut.

epidermolytisk iktyos

Harlekin iktyos (Harlequin Ichthyosis)

Harlekin iktyos är en mycket svår form av iktyos. Barnet föds oftast prematurt, omsluten av en tjock gulvit klisterhinna som är kompaktare och tjockare än den som ses hos en collodion baby. Det nyfödda barnet har svullna stela fingrar och tår och klisterhinnan hindrar rörlighet och eventuellt även blodtillförseln. Den kraftiga hinnan påverkar även ögonen, munnen, näsan och öronen vilka inte har ett normalt utseende. Genom att det nyfödda barnet under de första dagarna får medicin, s.k. retinoider, lossar den tjocka hinnan snabbare och barnet har en större chans att klara av den första tiden. Denna form av iktyos orsakas av en mutation som styr bildningen av ett äggviteämne (protein) som behövs för fettransporten i överhudens översta del. En brist på detta  protein ger en försämrad hudbarriär och mycket svår iktyos. Barnet/personen med harlekin iktyos har fortsättningsvis en rodnad hud med kraftig hudfjällning. Vikt- och längdtillväxt är oftast påverkad negativt.

Förjupning finns under länken nedan.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos

 

Ichthyosis variegata (ichthyosis with confetti, congenital reticular ichthyosiform erythroderma)

Ett flertal namn finns för att förklara denna ytterst sällsynta variant av medfödd iktyos. Det nyfödda barnet har en mycket kraftig hudrodnad och torr fjällande hud. I många år betecknas detta barn som att det har en CIE – se iktyosformen erytrodermi. Någon gång under barnets uppväxt kommer det att utvecklas vita fläckar på barnets hud, därav namnet confetti. Fläckarna är små vita eller normalt hudfärgade och uppträder i hundratals eller så småningom tusentals över hela kroppen. Orsaken till detta är en förändring på ett protein, s.k. keratin, som behövs för en normal hudbarriär.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos

Iktyosiform erytrodermi (Congenital ichthyosiform erythroderma (CIE)

CIE betecknas ofta som ”den röda varianten” och gränsen mellan när det kallas för CIE och lamellär iktyos kan vara svår att dra. Det nyfödda barnet har en mycket kraftigt rodnad hud och saknar oftast klisterhinnan som går under beteckningen ”collodion baby”. Det går inte i nyföddhetsperioden att säga hur sjukdomen kommer att utveckla sig i fortsättningen. Oftast har dock de med CIE en tunnare, mer finfjällig och vitare hudfjällning än de som har lamellär iktyos. Orsaken är en mutation i någon av de gener som behövs för en normal hudbarriär.

Fördjupning finns under länken nedan.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos

KLICK (Keratosis linearis ichthyosis-congenita keratoderma)

KLICK är en medfödd variant som från början betecknas som en lamellär iktyos. Så småningom utvecklar sig speciella kännetecken som finns för denna form. Personen har förutom sin generellt torra och fjälliga hud en linjär, längsgående hudförtjockning i vissa hudveck såsom knäveck och armbågsveck. Denna linjära teckning i vecken syns inte vid någon annan iktyosvarant. Personen har också kraftig hudförtjockning i handflator och fotsulor kallad KPP – se under Övriga närliggande hudsjukdomar/Keratodermia palmo plantaris.

Fördjupning finns under länken nedan.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos

Self improving collodion ichthyosis (SICI) ”Självförbättrande iktyos”

Om ett barn föds som collodion baby går det inte de första dagarna att säga hur denna hudsjukdom kommer att utveckla sig i fortsättningen. Tio till tjugo procent av alla collodion babies får en variant av iktyos som benämns ”Self improving collodion ichthyosis”, översatt kan man kalla det för ”självförbättrande iktyos”. Den tjocka collodionhinnan släpper snabbt och inom några veckor efter födelsen kommer barnet och så småningom den vuxne att ha en torr och lätt fjällande hud. Orsaken dvs. genförändringen vid denna iktyosvariant är samma som vid flera av de svårare formerna av lamellär iktyos. Det är oklart varför vissa får en snabbare avstötning av collodionhinnan och därefter får den mildare varianten SICI.

Fördjupning finns under länken nedan.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos