Texterna är skrivna av docent Agneta Gånemo.*

Könsbunden iktyos (X-kromosombunden recessiv iktyos, (XRI)
Vanlig iktyos (ichthyosis vulgaris)

*Fördjupning av de två formerna finns under en länk efter texten. Länken är från Socialstyrelsens informationscentrum för ovanliga diagnoser.

 

Former av iktyos som märks efter födelsen.

Könsbunden iktyos (X-kromosombunden recessiv iktyos, (XRI)

Könsbunden iktyos drabbar pojkar med en frekvens på 1/3 000 födda barn vilket betyder att den är en relativt vanlig form. Denna form av iktyos kan märkas under första levnadsveckan men kan också uppträda under de första månaderna. Det är vanligt att den lilla pojken med könsbunden iktyos har manliga släktingar med samma åkomma och arvet har gått via mammans X-kromosom till pojken.  Pojken har en ovanligt torr hud med mörka, brungråa fastsittande fjäll. Vanliga problemområden är nacken, armarnas sträcksidor, hårbotten och bålens sidor. Vid könsbunden iktyos omvandlas inte kolesterolsulfatas till kolesterol i hornlagrets fetter i överhuden. Om denna omvandling inte sker ger det en torr och fjällig hud. Hos cirka 20 % av de pojkar som har könsbunden iktyos har inte testiklarna vandrat ner i pungen utan finns kvar i bukhålan vid födelsen. Även andra icke hudrelaterade symtom kan finnas såsom avsaknad av en njure eller grumling av hornhinnan. En fördjupning av könsbunden iktyos finns i en pdf-fil nedan. Går bra att skriva ut.

Könsbunden iktyos

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos

Vanlig iktyos (ichthyosis vulgaris)

Vanlig iktyos märks under det/de första levnadsåret/-en då barnet har en ovanligt torr hud med fastsittande torra fjäll, särskilt på armar och ben. Böjvecken är symtomfria. I handflator och fotsulor finns ett ökat antal linjer, vilket även ses hos riktigt små barn. Årstidsförbättring sommartid, respektive försämring vintertid, är markant vid denna form av iktyos. Denna form är mest förekommande av alla iktyosformer och uppträder hos 1/300 personer vilket betyder att ca 30 000 personer i Sverige har vanlig iktyos. Orsaken till denna iktyosform är att personen har en eller två mutationer (genetisk förändring) i en gen kallad profilaggringenen. Detta tillstånd gör att det saknas vissa viktiga beståndsdelar (keratohyalina granula) i det översta hudlagret, vilket ger ett förtjockat hornlager och en dålig hudbarriär och torr hud. Vissa personer med atopiskt eksem har också denna mutation i samma gen och kopplingen mellan vanlig iktyos och atopiskt eksem är därmed klarlagd.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaliktyos