Medföddaformer av iktyos

ARCI (autosomal recessiv kongenital iktyos, (lamellär iktyos, erytrodermisk iktyos, harlekin iktyos och självförbättrande iktyos).

Med medfödd iktyos (kongenital iktyos) ARCI menas former som är synliga direkt efter barnets födelse. Utvecklingen av att hitta orsakerna till uppkomst av ARCI pågår kontinuerligt i världen. I nuläget vet man att mutation i minst 13 olika gener kan orsaka ARCI. De gener som anses vara involverade är TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, SULT2B1, and CASP14. Dessa är gener som styr hornlagrets proteiner eller enzymer som behövs för hudbarriärens normala funktion.

Lamellär iktyos

Lamellär iktyos kallas en av formerna av medfödd iktyos. Många olika gener kan orsaka denna iktyosform enligt ovan och i Sverige är mutation påTGM1 genen den vanligaste orsaken. Även medfödda former där ingen säker orsak har hittats, ingår ofta under beteckningen lamellär iktyos om kriterierna vid födelsen stämmer, dvs. sjukdomen är synlig direkt efter födelsen och ingen annan förklaring finns.

Det nyfödda barnet är oftast täckt av en klisterhinna tunn som ”gladpack” eller tjockare. Detta tillstånd kallas ”Collodion baby” och betecknar bara att barnet har denna ”klisterhinna”, men ger ingen vägledning om hur tillståndet utvecklar sig i fortsättningen eller vilken orsak det är. Denna klisterhinna släpper under de närmaste veckorna efter födelsen och därefter har barnet/personen en torr, förtjockad och fjällig hud på hela kroppen resten av livet. Utifrån barnets tillstånd eller hudens utseende i samband med födelsen kan inte en säker diagnos eller prognos ges. Oavsett orsak kan svårighetsgrad variera. Temperaturregleringen är störd och andra problemområden är hårbotten, hörselgång, ögon och fötter. Behandling av huden är daglig och livslång och skall planeras individuellt utifrån symtom och svårighetsgrad.

Erytrodermisk iktyos

De barn som har varianten erytrodermisk hud föds oftast inte som collodion baby dvs dom saknar den tjocka klisterhinnan runt det nyfödda barnet utan har i stället en mycket röd hud. Den röda huden gör att barnet förlorar mycket värme genom huden och barnet skall vara under uppsikt så att det inte blir för kall. Den genetiska orsaken till detta tillstånd kan vara mutation i ett flertal olika gener och sjukdomen kan senare utveckla sig till andra iktyosvarianter. Av den anledningen är det viktigt att en DNA-undersökning görs tidigt i barnets liv för att kunna fastställa den exakta diagnosen så fort som möjligt. Även de som föds som collodion baby kan senare under livet få en onormalt rodnad hud som då kallas erytrodermisk iktyos.

Harlekin iktyos (Harlequin Ichthyosis)

Harlekin iktyos är en mycket svår och sällsynt form av medfödd iktyos. Barnet föds oftast prematurt, omsluten av en tjock gulvit klisterhinna som är kompaktare och tjockare än den som ses hos en collodion baby. Det nyfödda barnet har svullna stela fingrar och tår och klisterhinnan hindrar rörlighet och eventuellt även blodtillförseln. Den kraftiga hinnan påverkar även ögonen, munnen, näsan och öronen och ger därmed spädbarnet ett avvikande utseende.

 Det nyfödda barnet skall under de första dagarna få läkemedel s.k. retinoider, som gör att den tjocka hinnan lossnar snabbare och barnet har därmed en större chans att klara av den första tiden. Denna form av iktyos orsakas av en mutation i genen ABCA12 som styr bildningen av ett äggviteämne (protein) som behövs för fettransporten i överhudens översta del. En brist på detta protein ger en försämrad hudbarriär och mycket svår iktyos. Barnet/personen med harlekin iktyos har fortsättningsvis en rodnad hud med kraftig hudfjällning. Vikt- och längdtillväxt är oftast påverkad negativt. Barnet bör följas upp regelbundet på en barnklinik under uppväxten, avseende hudsymtomen och födointag liksom vikt- och längdutveckling. Behandling och övrig omvårdnad följer övriga iktyosformer.

Self improving collodion ichthyosis (SICI) ”Självförbättrande iktyos”

Om ett barn föds som collodion baby går det inte de första dagarna att säga hur denna hudsjukdom kommer att utveckla sig i fortsättningen. Några av de som föds som collodion babies får en variant av iktyos som benämns ”Self improving collodion ichthyosis”, översatt kan man kalla det för ”självförbättrande iktyos”. Den tjocka collodion hinnan släpper snabbt och inom några veckor efter födelsen kommer barnet och så småningom den vuxne att ha en torr och lätt fjällande hud. Orsaken dvs. genförändringen vid denna iktyosvariant är samma som vid flera av de svårare formerna av ARCI (se förklaring till ordet ARCI ovan) och många olika gener kan ge denna form av iktyos.  Det är oklart varför vissa får en snabbare avstötning av collodion hinnan och därefter får den mildare varianten SICI. Behandling och övrigt omhändertagande följer de andra formerna av iktyos.

Epidermolytisk iktyos (Blåsbildande iktyos)

Epidermolytisk iktyos (EI) (epidermolys = hudavlossning) omfattar ett flertal undergrupper och kan också kallas för blåsbildande iktyos. Vid födelsen har det nyfödda barnet en skör och eventuellt en rodnad hud som har blåsor och/eller hudavlossning. Under de första veckorna och månaderna läker blåsor och sårigheterna och en torrare hud med tjockare partier märks. Huden växer till och den mycket kraftiga hudförtjockningen märks framför allt i alla böjveck på extremiteterna. Samtidigt som huden är mycket tjockare än normalt så är den skör och vid friktion eller skada ramlar huden av och såriga partier uppstår.

Orsaken till EI i olika former är mutation i en keratingen K10, K1 eller K2 vilka har betydelse för hållfastheten i cellskelettet. Ett dåligt cellskelett gör att cellerna inte håller ihop och ger därmed en skör hud som lätt får blåsor och sår.  Beroende på vilken mutation (genförändring) som orsakar sjukdomen så har en del personer kraftigt förtjockade handflator och fotsulor medan de andra inte har det. Det är vanligt med återkommande hudinfektioner.

Det finns även lindriga former av EI som har en ytlig hudavlossning och där blåsbildning och skörhet inte är lika uttalad. Omvårdnaden av personer med EI skiljer sig från övrig iktyosbehandling beroende på hur skör och känslig huden är och om det behövs såromläggning och behandling för hudinfektioner. För kraftfulla krämer med mjölksyra eller karbamid fungerar oftast inte speciellt bra inte utan det behövs mjukgörande av annan sort.

Ichthyosis variegata (ichthyosis with confetti, congenital reticular ichthyosiformerythroderma)

Ett flertal namn finns för att förklara denna ytterst sällsynta variant av medfödd iktyos. Det nyfödda barnet har en mycket kraftig hudrodnad och torr fjällande hud. Den röda huden gör att spädbarnet förlorar värme och skall hållas under uppsikt så att det inte fryser.  Barnet som har denna rodnade hud saknar oftast klisterhinnan som går under beteckningen ”collodion baby”. Det går inte i nyföddhetsperioden att säga hur sjukdomen kommer att utveckla sig i fortsättningen. Under uppväxten är barnets hud mycket torr och fjällande och rodnaden kvarstår.

Någon gång under barnets uppväxt, oftast i tonåren, kommer det att utvecklas vita fläckar på barnets hud, därav namnet confetti. Fläckarna är små vita eller normalt hudfärgade och uppträder i hundratals eller så småningom tusentals över hela kroppen. De kan också flyta samman till hudfärgade fält på kroppen. Orsaken till detta är en förändring på ett protein, s.k. keratin, som behövs för en normal hudbarriär. Genetisk undersökningen skall göras och mutation finns i genen keratin 10 eller keratin 1. Behandling och övrig omvårdnad följer de andra formerna av iktyos.

För mer information se socialstyrelsens hemsida

Samtliga texter är skrivna av leg. sjuksköterska, medicine doktor och docent Agneta Gånemo. Foto Agneta Gånemo eller privata foto med godkännande av publicering.

Utförligare texter om iktyossjukdomarna, orsak, symtom, behandling och omvårdnad finns i boken Iktyossjukdomar skriven 2021 av Agneta Gånemo. Beställes av henne.