Vad är iktyos?
Iktyos – en grupp ärftliga hudsjukdomar
Iktyos är ett samlingsnamn för en grupp mer eller mindre ovanliga ärftliga hudsjukdomar vilka kännetecknas av torr, sträv, förtjockad och fjällig hud på hela eller delar av kroppen. En del personer med iktyos har även rodnad hud eller hud med blåsor. Iktyos är ärftligt och ingår i benämningen gendermatoser, d vs det behövs en genetisk förändring (mutation på en gen) för att sjukdomen skall uppstå. Ärftligheten är olika för olika former av iktyos vilket betyder att det kan vara recessiv ärftlighet, dominant ärftlighet och könsbunden ärftlighet. Senare års forskning visar att c: a 70 olika gener som är viktiga för att överhuden ska kunna bilda ett normalt hornlager, kan orsaka iktyos i någon form. Hornlagret som är hudens barriär mot omgivningen och är mycket viktigt att den fungerar som den ska. En förändring av uppbyggnaden påverkar hela huden och hur man mår.
En person med iktyos skall få den genetiska orsaken fastställd för att en genetisk rådgivning skall kunna ges. Ett blodprov skickas då till en genetisk klinik som analyserar och fastställer orsaken. Detta sker efter remiss från en läkare, oftast hudläkare eller barnläkare.
De flesta formerna är mycket sällsynta och ingår i begreppet ”sällsynta hälsotillstånd”, vilket drabbar färre än 100 personer per 1 miljon invånare. Vid vissa syndrom kan iktyos vara kopplat till andra funktionsnedsättningar såsom motorisk- och intellektuell funktionsnedsättning, svår allergi, immunbrist, ögonproblematik m fl. De svåraste formerna av iktyos är medfödda och syns strax efter födelsen. Varje år föds 2–4 barn i Sverige med någon av de medfödda formerna. Trots den svåra situation som det kan vara direkt efter födelsen är spädbarnsdödligheten låg, men kan finnas. Även inom de olika formerna är variationen mycket stor. Det går inte med säkerhet att säga hur sjukdomen kommer att yttra sig i framtiden även om man vet vilken mutation som är orsaken till barnets/personens sjukdom.
Medfödd iktyos kan medföra medicinska, sociala och psykologiska besvär.
En intensiv forskning bedrivs på ett flertal platser i världen för att kartlägga orsaken till iktyossjukdomarna och förbättra behandlingen. Målet är att så småningom kunna hitta ett botemedel såsom genterapi eller liknande.
Indelningen av iktyossjukdomarna kan göras på flera sätt men vi väljer att dela in iktyos i fem huvudgrupper enligt internationell praxis.
- Autosomal recessiv kongenital iktyos (ARCI) (lamellär iktyos, erytrodermisk iktyos, harlekin iktyos och självförbättrande iktyos.)
- Epidermolytisk (blåsbildande) iktyos och Ichthyosis variegata. Båda varianterna är orsakade av mutationer i en keratin-gen.
- Iktyos vulgaris (vanlig iktyos)
- Könsbunden iktyos
- Syndrom där iktyos är ett av symtomen
Det går ännu inte att bota iktyos, men mycket kan göras för att lindra hudsymtomen. Iktyos är därför en livslång sjukdom som behöver daglig behandling med bad/dusch och smörjning med mjukgörande krämer, vilket ofta är påfrestande och tidskrävande. Det behövs en noggrann och individuellt utprovad behandling för att personen med iktyos skall få bästa möjliga hjälp med sina hudsymtom. De flesta med iktyos är känsliga för värme och förmåga att svettas kan saknas helt eller delvis.
Då iktyos är en genetisk sjukdom är den inte smittsam.
För mer information se socialstyrelsens hemsida
Foton under de olika diagnoserna speglar de särskilda kännetecken som kan finnas hos den enskilda iktyosformen. Även om hudsymtomen hos en person inte ser exakt likadant, ut kan diagnosen vara rätt ändå.
OBS! Det är inte tillåtet att använda några av dessa foton i annat sammanhang/Agneta Gånemo
Samtliga texter är skrivna av leg. sjuksköterska, medicine doktor och docent Agneta Gånemo. Foto Agneta Gånemo eller privata foto med godkännande av publicering.
Utförligare texter om iktyossjukdomarna, orsak, symtom, behandling och omvårdnad finns i boken Iktyossjukdomar skriven 2021 av Agneta Gånemo. Beställes av henne.
