Former av iktyos som märks efter födseln

Könsbunden iktyos X-kromosombunden recessiv iktyos, (XRI)

Könsbunden iktyos (XRI) drabbar pojkar med en frekvens på 1/3 000 födda barn och räknas därmed inte till de sällsynta hudsjukdomarna. XRI kan märkas under första levnadsveckan men kan också uppträda under de första månaderna. Det är vanligt att den lilla pojken med XRI har manliga släktingar såsom morfar och kusiner mm med samma diagnos och arvet har gått via mammans X-kromosom till pojken. 

Pojken har en ovanligt torr hud med mörka, brungråa fastsittande fjäll. Vanliga problemområden är nacken, armarnas sträcksidor, hårbotten och bålens sidor. Vid XRI finns en mutation (förändring) i STS-genen (steroidsulfatas) som styr bildningen av ett enzym. Finns inte detta enzym omvandlas inte kolesterolsulfatas till kolesterol i hornlagrets fetter i överhuden. Om denna omvandling inte sker ger det en torr och fjällig hud. Hos cirka 20 % av de pojkar som har XRI har inte testiklarna vandrat ner i pungen utan finns kvar i bukhålan vid födelsen. Även andra icke hudrelaterade symtom kan finnas, såsom avsaknad av en njure eller grumling av hornhinnan i ögat. Mamman har ofta haft en svår förlossning i samband med att pojken med XRI har fötts. På senare år har uppmärksammats att pojkar med XRI också har ADHD eller annan neuropsykiatrisk diagnos i högre utsträckning än barn utan könsbunden iktyos.

Vanlig iktyos (ichthyosis vulgaris)

Vanlig iktyos märks under det/de första levnadsåret/-en då barnet har en ovanligt torr hud med fastsittande torra fjäll, särskilt på armar och ben. Böjvecken är symtomfria. I handflator och fotsulor finns ett ökat antal linjer, vilket även ses hos riktigt små barn (se foton). Årstidsförbättring sommartid, respektive försämring vintertid, är markant vid denna form av iktyos. Vanlig iktyos är den mest förekommande av alla iktyosformer och uppträder hos 1/300 personer vilket betyder att ca 30 000 personer i Sverige har vanlig iktyos och därmed räknas denna form inte till sällsynta hudsjukdomar.

Orsaken till denna iktyosform är att personen har en eller två mutationer (genetisk förändring) i en gen kallad profilaggringenen. Detta tillstånd gör att det saknas vissa viktiga beståndsdelar (keratohyalina granula) i det översta hudlagret, vilket ger ett förtjockat hornlager och en dålig hudbarriär och torr hud. Vissa personer med atopiskt eksem har också denna mutation i samma gen och kopplingen mellan vanlig iktyos och atopiskt eksem är därmed klarlagd. En del personer har både eksem och vanlig iktyos vilket gör att de har svårare symtom och kan i vuxen ålder förväxlas med medfödd iktyos. Av den anledningen är det mycket viktigt att en noggrann anamnes (sjukhistoria) tas upp när personen söker för sin torra hud. Dessa barn har aldrig svåra symtom eller är collodion babies vid födelsen.

För mer information se socialstyrelsens hemsida

Samtliga texter är skrivna av leg. sjuksköterska, medicine doktor och docent Agneta Gånemo.