Syndrom där iktyos är ett av symtomen.

Syndrom är ett tillstånd/diagnos där symtom finns i flera organ inklusive huden som uppvisar iktyossymtom.

Nethertons syndrom (NS)

Nethertons syndrom (NS) är är ett syndrom med symtom från huden, håret och immunsystemet. NS orsakas av en mutation i genen SPINK5 på kromosom 5 vilken är en mall för tillverkningen av proteinet LEKTI som finns i huden, hårfolliklarna och brässen (tymus). I Sverige finns ett fåtal personer med denna diagnos. Ett nyfött barn med NS är ett mycket sjukt barn och det nyfödda barnet har en tunn kraftigt rodnad hud som är vätskande och fjällande. Hudens skyddande funktion är nedsatt. De flesta med syndromet har allergier och många är extra mottagliga för infektioner. Symtomens svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet.

Det nyfödda barnet förlorar mycket vätska genom huden och det ger även störd saltbalans i kroppen. Hudinfektioner och allmäninfektioner är vanliga och barnet behöver intensivvård för att klara av den första tiden. Under barnets uppväxt och senare har personen lätt att få hudinfektioner och den röda hudfärgen och tunna huden kvarstår. I vuxen ålder kan hudförändringarna vara torra och ringformade med fjällande kanter.  Klådan är oftast mycket besvärande och de flesta har en eksemtendens vilket ytterligare ökar klådan.

Personens hårstrå har utbuktande partier och liknas därför ofta vid ett bambustrå. Dessa hårstrån bryts av och barnet/personen har oftast ett kort eller ojämnt hår. De flesta har förutom sina hudbesvär också födoämnes-/pollen-och/eller pälsdjursallergier med symtom från hud, luftvägar eller mag- och tarmkanalen och dessa allergier kvarstår upp i åldrarna. Det är viktigt att barnets diagnos tidigt blir fastställt eftersom barnet behöver mycket medicinsk omvårdnad redan från födelsen.

Läs mer om Netherdons syndrom på – Socialstyrelsens hemsida

IFAP (Ichthyosis follicularis atrichia photophobia)

Ichthyosis follicularis atrichia photophobia (IFAP) är ett ytterst sällsynt syndrom och färre än hundra personer har beskrivits i världen. IFAP betyder att personen har iktyos dvs. en torr hud generellt över kroppen och klåda är vanligt. Denna form yttrar sig direkt efter födelsen som en mild ”collodion baby”. Huden på huvud, bål och extremiteter har en taggig hudförtjockning (ichthyosis follicularis) som är lokaliserat runt hårfolliklarna. Upplevelsen av hudstrukturen kan vara att den är ”sandpapperslik”. Håret är sparsamt eller saknas helt (atrichia). Personen har även en svår ljuskänslighet i ögonen (photophobia) beroende på en kronisk inflammation i ögats hornhinna. Orsaken är en mutation på en gen kallad MBTPS2. Samma gen anses orsaka en svårare variant BRESEK/BRESHECK med flera missbildningar i olika organ.

IPS (Ichthyosis prematurity syndrome)

IPS förekommer framför allt i ett bälte i Norge som sträcker sig in i Sverige i höjd med Östersund. I Sverige har ett fåtal barn fötts med detta syndrom. Barn med ”Ichthyosis prematurity syndrome” föds oftast 6-10 veckor för tidigt och är prematura och svårt sjuka när de föds. De har vid födelsen en rodnad hud och ett tjockare lager av hud/hudfjäll framför allt på huvudet och ögonbryn, men kan i sällsynta fall ha detta lager över hela kroppen.

Vid ultraljudsundersökning under graviditeten syns ett grumligt fostervatten vilket uppmärksammas av barnmorska/läkare. När barnet föds har det förutom sin låga vikt också svåra andningsproblem. Det nyfödda barnet bör därför snabbt komma under specialistvård. Efter den kritiska nyföddhetsperioden har barnet i fortsättningen en torr och finfjällig hud. En ökning av vita blodkroppar ses och detta ger i sin tur atopi dvs. astma, hösnuva och/eller atopiskt eksem.

KID (Keratitis ichthyosis deafness)

KID är ett syndrom och liksom flera andra iktyosformer ytterst sällsynt och i Sverige finns enbart ett fåtal personer med detta syndrom. För att det skall bli diagnosticerat som KID behöver det finnas tre symtom/kännetecken torr förtjockad hud (iktyos), inflammation i ögats hornhinna (keratit) och en grav hörselnedsättning eller dövhet. KID märks vid födelsen eller under de första levnadsåren som en generaliserad eller lokalt synlig hudförtjockning, ibland som en taggig hudstruktur. Den kroniska inflammationen i ögats hornhinna ger en svår ljuskänslighet vilket påverkar personen både inomhus och utomhus. Hörselskadan kan vara på ena eller båda öronen och kan även ge en dövhet. Utöver ovanstående kan även andra symtom uppträda. Den genetiska mutationen sitter på en gen kallad GJB2 eller GJB6. Viktigt med tidig genetisk diagnos för att underlätta för barnet framför allt avseende syn och hörselproblematiken.

Erythrokeratodermia variabilis (EKV)

Förenklat kan EKV översättas som en röd hudförtjockning som varierar. EKV märks vid födelsen eller under de första levnadsåren. Barnet har rodnade hudförändringar som varierar i storlek och plats över tid. Dessa rodnade områden flyter samman eller försvinner och uppkommer på olika platser på kroppen. Vid olika tidpunkter har också barnet/personen en generaliserad eller lokalt placerad hudtorrhet

Sjögren-Larssons syndrom (SLS)

Av de syndrom som tillhör gruppen iktyos är Sjögren-Larssons syndrom det mest förekommande och c:a 40 personer i Sverige har diagnosticerats med detta i dagsläget. Sjukdomen upptäcktes i Norrland av två svenskar därav namnet, men finns i stora delar av världen i liten skala. Sverige har flest personer med SLS i hela världen. SLS orsakas av en mutation i ALDH3A2-genen, som producerar fettsyrametaldehyddehydrogenas (FALDH). FALDH är ett protein involverat i fettsyraoxidation. Mutationen i ALD-genen gör att SLS har omfattande symtom såsom iktyos, kognitiv funktionsnedsättning och rörelsenedsättning. Alla tre symtomen skall finnas för att syndromet skall säkerställas. Två tredjedelar av dem som har SLS bor i, eller härstammar från, Västerbotten eller Norrbottens kustland.

Hudsymtomen märks direkt efter födelsen oftast genom att barnet har en kraftig hudrodnad, fjällning och torrhet. De flesta är födda någon eller några veckor för tidigt. Graden av hudförändringar varierar mellan olika personer. Huden har en annorlunda struktur framför allt i hudvecken, på nacken och på händerna (se foto). Ansiktet är oftast sparat dvs. har en normal eller nästan normal hud. Klådan är ofta mycket besvärande.

Graden av kognitiv funktionsnedsättning och rörelsenedsättning varierar mellan olika personer, men brukar märkas hos barnen någon gång mellan 4-34 månaders ålder. Det finns ett samband mellan svårighetsgrad av rörelsenedsättning och den kognitiva funktionsnedsättningen. Detta samband finns inte avseende svårighetsgraden av iktyos. En person med svår iktyos kan ha lätta motoriska och psykiska funktionsnedsättningar och tvärtom. Utöver ovanstående kan även andra symtom finnas såsom svår epilepsi, försenat eller uteblivet tal och förändringar i ögon som bland annat ger en ljuskänslighet. Det är viktigt att barnet får en snabb undersökning och genetisk testning för att möta och ge barnet de bästa förutsättningar under uppväxten.

Läs mer om Sjögren-Larssons syndrom på – Socialstyrelsens hemsida

KLICK (Keratosis linearis ichthyosis-congenita keratoderma) syndrom

KLICK är en medfödd variant av iktyos med flera olika symtom och som därför nu klassas som ett syndrom. Den genetiska orsaken är klarlagd. Så småningom utvecklar sig speciella kännetecken för denna form. Personen har förutom sin generellt torra och fjälliga hud, linjär dvs. längsgående hudförtjockning i vissa hudveck såsom knäveck och armbågsveck och en ”åtsnörning” av vissa fingrar.  Denna linjära teckning i vecken syns inte vid någon annan iktyosvariant. Personen har också kraftig hudförtjockning av handflator och fotsulor, kallad KPP – se under Övriga närliggande hudsjukdomar/Keratodermia palmo plantaris.

Läs mer om kongenital iktyos på – Socialstyrelsens hemsida

Samtliga texter är skrivna av leg. sjuksköterska, medicine doktor och docent Agneta Gånemo.