{"id":84,"date":"2025-06-11T15:09:19","date_gmt":"2025-06-11T15:09:19","guid":{"rendered":"https:\/\/test.iktyos.se\/?page_id=84"},"modified":"2026-05-27T09:19:29","modified_gmt":"2026-05-27T09:19:29","slug":"medfodda-former-av-iktyos","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/iktyos.se\/?page_id=84","title":{"rendered":"Medf\u00f6dda former av iktyos"},"content":{"rendered":"\n
Med medf\u00f6dd iktyos (kongenital iktyos) ARCI menas former som \u00e4r synliga direkt efter barnets f\u00f6delse. Utvecklingen av att hitta orsakerna till uppkomst av ARCI p\u00e5g\u00e5r kontinuerligt i v\u00e4rlden. I nul\u00e4get vet man att mutation i minst 13 olika gener kan orsaka ARCI. De gener som anses vara involverade \u00e4r TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, SULT2B1, and CASP14. Dessa \u00e4r gener som styr hornlagrets proteiner eller enzymer som beh\u00f6vs f\u00f6r hudbarri\u00e4rens normala funktion.<\/p>\n\n\n\n
Lamell\u00e4r iktyos<\/h3>\n\n\n\n
Lamell\u00e4r iktyos kallas en av formerna av medf\u00f6dd iktyos. M\u00e5nga olika gener kan orsaka denna iktyosform enligt ovan och i Sverige \u00e4r mutation p\u00e5TGM1 genen den vanligaste orsaken. \u00c4ven medf\u00f6dda former d\u00e4r ingen s\u00e4ker orsak har hittats, ing\u00e5r ofta under beteckningen lamell\u00e4r iktyos om kriterierna vid f\u00f6delsen st\u00e4mmer, dvs. sjukdomen \u00e4r synlig direkt efter f\u00f6delsen och ingen annan f\u00f6rklaring finns.<\/p>\n\n\n\n
Det nyf\u00f6dda barnet \u00e4r oftast t\u00e4ckt av en klisterhinna tunn som \u201dgladpack\u201d eller tjockare. Detta tillst\u00e5nd kallas \u201dCollodion baby\u201d och betecknar bara att barnet har denna \u201dklisterhinna\u201d, men ger ingen v\u00e4gledning om hur tillst\u00e5ndet utvecklar sig i forts\u00e4ttningen eller vilken orsak det \u00e4r. Denna klisterhinna sl\u00e4pper under de n\u00e4rmaste veckorna efter f\u00f6delsen och d\u00e4refter har barnet\/personen en torr, f\u00f6rtjockad och fj\u00e4llig hud p\u00e5 hela kroppen resten av livet. Utifr\u00e5n barnets tillst\u00e5nd eller hudens utseende i samband med f\u00f6delsen kan inte en s\u00e4ker diagnos eller prognos ges. Oavsett orsak kan sv\u00e5righetsgrad variera. Temperaturregleringen \u00e4r st\u00f6rd och andra problemomr\u00e5den \u00e4r h\u00e5rbotten, h\u00f6rselg\u00e5ng, \u00f6gon och f\u00f6tter. Behandling av huden \u00e4r daglig och livsl\u00e5ng och skall planeras individuellt utifr\u00e5n symtom och sv\u00e5righetsgrad.<\/p>\n\n\n\n
\n
\n<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
\n<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
\n<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
\n<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
\n<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
Erytrodermisk iktyos<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
De barn som har varianten erytrodermisk hud f\u00f6ds oftast inte som collodion baby dvs dom saknar den tjocka klisterhinnan runt det nyf\u00f6dda barnet utan har i st\u00e4llet en mycket r\u00f6d hud. Den r\u00f6da huden g\u00f6r att barnet f\u00f6rlorar mycket v\u00e4rme genom huden och barnet skall vara under uppsikt s\u00e5 att det inte blir f\u00f6r kall. Den genetiska orsaken till detta tillst\u00e5nd kan vara mutation i ett flertal olika gener och sjukdomen kan senare utveckla sig till andra iktyosvarianter. Av den anledningen \u00e4r det viktigt att en DNA-unders\u00f6kning g\u00f6rs tidigt i barnets liv f\u00f6r att kunna fastst\u00e4lla den exakta diagnosen s\u00e5 fort som m\u00f6jligt. \u00c4ven de som f\u00f6ds som collodion baby kan senare under livet f\u00e5 en onormalt rodnad hud som d\u00e5 kallas erytrodermisk iktyos.<\/p>\n\n\n\n
Harlekin iktyos \u00e4r en mycket sv\u00e5r och s\u00e4llsynt form av medf\u00f6dd iktyos. Barnet f\u00f6ds oftast prematurt, omsluten av en tjock gulvit klisterhinna som \u00e4r kompaktare och tjockare \u00e4n den som ses hos en collodion baby. Det nyf\u00f6dda barnet har svullna stela fingrar och t\u00e5r och klisterhinnan hindrar r\u00f6rlighet och eventuellt \u00e4ven blodtillf\u00f6rseln. Den kraftiga hinnan p\u00e5verkar \u00e4ven \u00f6gonen, munnen, n\u00e4san och \u00f6ronen och ger d\u00e4rmed sp\u00e4dbarnet ett avvikande utseende. <\/p>\n\n\n\n
Det nyf\u00f6dda barnet skall under de f\u00f6rsta dagarna f\u00e5 l\u00e4kemedel s.k. retinoider, som g\u00f6r att den tjocka hinnan lossnar snabbare och barnet har d\u00e4rmed en st\u00f6rre chans att klara av den f\u00f6rsta tiden. Denna form av iktyos orsakas av en mutation i genen ABCA12 som styr bildningen av ett \u00e4ggvite\u00e4mne (protein) som beh\u00f6vs f\u00f6r fettransporten i \u00f6verhudens \u00f6versta del. En brist p\u00e5 detta protein ger en f\u00f6rs\u00e4mrad hudbarri\u00e4r och mycket sv\u00e5r iktyos. Barnet\/personen med harlekin iktyos har forts\u00e4ttningsvis en rodnad hud med kraftig hudfj\u00e4llning. Vikt- och l\u00e4ngdtillv\u00e4xt \u00e4r oftast p\u00e5verkad negativt. Barnet b\u00f6r f\u00f6ljas upp regelbundet p\u00e5 en barnklinik under uppv\u00e4xten, avseende hudsymtomen och f\u00f6dointag liksom vikt- och l\u00e4ngdutveckling. Behandling och \u00f6vrig omv\u00e5rdnad f\u00f6ljer \u00f6vriga iktyosformer.<\/p>\n\n\n\n<\/figure>\n\n\n\n
Om ett barn f\u00f6ds som collodion baby g\u00e5r det inte de f\u00f6rsta dagarna att s\u00e4ga hur denna hudsjukdom kommer att utveckla sig i forts\u00e4ttningen. N\u00e5gra av de som f\u00f6ds som collodion babies f\u00e5r en variant av iktyos som ben\u00e4mns \u201dSelf improving collodion ichthyosis\u201d, \u00f6versatt kan man kalla det f\u00f6r \u201dsj\u00e4lvf\u00f6rb\u00e4ttrande iktyos\u201d. Den tjocka collodion hinnan sl\u00e4pper snabbt och inom n\u00e5gra veckor efter f\u00f6delsen kommer barnet och s\u00e5 sm\u00e5ningom den vuxne att ha en torr och l\u00e4tt fj\u00e4llande hud. Orsaken dvs. genf\u00f6r\u00e4ndringen vid denna iktyosvariant \u00e4r samma som vid flera av de sv\u00e5rare formerna av ARCI (se f\u00f6rklaring till ordet ARCI ovan) och m\u00e5nga olika gener kan ge denna form av iktyos. Det \u00e4r oklart varf\u00f6r vissa f\u00e5r en snabbare avst\u00f6tning av collodion hinnan och d\u00e4refter f\u00e5r den mildare varianten SICI. Behandling och \u00f6vrigt omh\u00e4ndertagande f\u00f6ljer de andra formerna av iktyos.<\/p>\n\n\n\n
Epidermolytisk iktyos (EI) (epidermolys = hudavlossning) omfattar ett flertal undergrupper och kan ocks\u00e5 kallas f\u00f6r bl\u00e5sbildande iktyos. Vid f\u00f6delsen har det nyf\u00f6dda barnet en sk\u00f6r och eventuellt en rodnad hud som har bl\u00e5sor och\/eller hudavlossning. Under de f\u00f6rsta veckorna och m\u00e5naderna l\u00e4ker bl\u00e5sor och s\u00e5righeterna och en torrare hud med tjockare partier m\u00e4rks. Huden v\u00e4xer till och den mycket kraftiga hudf\u00f6rtjockningen m\u00e4rks framf\u00f6r allt i alla b\u00f6jveck p\u00e5 extremiteterna. Samtidigt som huden \u00e4r mycket tjockare \u00e4n normalt s\u00e5 \u00e4r den sk\u00f6r och vid friktion eller skada ramlar huden av och s\u00e5riga partier uppst\u00e5r.<\/p>\n\n\n\n
Orsaken till EI i olika former \u00e4r mutation i en keratingen K10, K1 eller K2 vilka har betydelse f\u00f6r h\u00e5llfastheten i cellskelettet. Ett d\u00e5ligt cellskelett g\u00f6r att cellerna inte h\u00e5ller ihop och ger d\u00e4rmed en sk\u00f6r hud som l\u00e4tt f\u00e5r bl\u00e5sor och s\u00e5r. Beroende p\u00e5 vilken mutation (genf\u00f6r\u00e4ndring) som orsakar sjukdomen s\u00e5 har en del personer kraftigt f\u00f6rtjockade handflator och fotsulor medan de andra inte har det. Det \u00e4r vanligt med \u00e5terkommande hudinfektioner.<\/p>\n\n\n\n
Det finns \u00e4ven lindriga former av EI som har en ytlig hudavlossning och d\u00e4r bl\u00e5sbildning och sk\u00f6rhet inte \u00e4r lika uttalad. Omv\u00e5rdnaden av personer med EI skiljer sig fr\u00e5n \u00f6vrig iktyosbehandling beroende p\u00e5 hur sk\u00f6r och k\u00e4nslig huden \u00e4r och om det beh\u00f6vs s\u00e5roml\u00e4ggning och behandling f\u00f6r hudinfektioner. F\u00f6r kraftfulla kr\u00e4mer med mj\u00f6lksyra eller karbamid fungerar oftast inte speciellt bra inte utan det beh\u00f6vs mjukg\u00f6rande av annan sort.<\/p>\n\n\n\n<\/figure>\n\n\n\n
Ichthyosis variegata (ichthyosis with confetti, congenital reticular ichthyosiform erythroderma)<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
Ett flertal namn finns f\u00f6r att f\u00f6rklara denna ytterst s\u00e4llsynta variant av medf\u00f6dd iktyos. Det nyf\u00f6dda barnet har en mycket kraftig hudrodnad och torr fj\u00e4llande hud. Den r\u00f6da huden g\u00f6r att sp\u00e4dbarnet f\u00f6rlorar v\u00e4rme och skall h\u00e5llas under uppsikt s\u00e5 att det inte fryser. Barnet som har denna rodnade hud saknar oftast klisterhinnan som g\u00e5r under beteckningen \u201dcollodion baby\u201d. Det g\u00e5r inte i nyf\u00f6ddhetsperioden att s\u00e4ga hur sjukdomen kommer att utveckla sig i forts\u00e4ttningen. Under uppv\u00e4xten \u00e4r barnets hud mycket torr och fj\u00e4llande och rodnaden kvarst\u00e5r.<\/p>\n\n\n\n
N\u00e5gon g\u00e5ng under barnets uppv\u00e4xt, oftast i ton\u00e5ren, kommer det att utvecklas vita fl\u00e4ckar p\u00e5 barnets hud, d\u00e4rav namnet confetti. Fl\u00e4ckarna \u00e4r sm\u00e5 vita eller normalt hudf\u00e4rgade och upptr\u00e4der i hundratals eller s\u00e5 sm\u00e5ningom tusentals \u00f6ver hela kroppen. De kan ocks\u00e5 flyta samman till hudf\u00e4rgade f\u00e4lt p\u00e5 kroppen. Orsaken till detta \u00e4r en f\u00f6r\u00e4ndring p\u00e5 ett protein, s.k. keratin, som beh\u00f6vs f\u00f6r en normal hudbarri\u00e4r. Genetisk unders\u00f6kningen skall g\u00f6ras och mutation finns i genen keratin 10 eller keratin 1. Behandling och \u00f6vrig omv\u00e5rdnad f\u00f6ljer de andra formerna av iktyos.<\/p>\n\n\n\n<\/figure>\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/iktyos.se\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/Lamellar-1.jpg\")
<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/iktyos.se\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/Lamellar-2.jpg\")
<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/iktyos.se\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/Lamellar-3.jpg\")
<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/iktyos.se\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/Lamellar-4.jpg\")
<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/iktyos.se\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/Lamellar-5.jpg\")
<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/iktyos.se\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/Harlekin-iktyos-1.jpg\")
<\/figure>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/iktyos.se\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/Blasbildande-1.jpg\")
<\/figure>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/iktyos.se\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/Varigata.jpg\")
<\/figure>\n\n\n\n