{"id":106,"date":"2025-06-11T15:59:46","date_gmt":"2025-06-11T15:59:46","guid":{"rendered":"https:\/\/test.iktyos.se\/?page_id=106"},"modified":"2026-04-14T15:26:22","modified_gmt":"2026-04-14T15:26:22","slug":"syndrom-dar-iktyos-ar-ett-av-symtomen","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/iktyos.se\/?page_id=106","title":{"rendered":"Syndrom d\u00e4r iktyos \u00e4r ett av symtomen."},"content":{"rendered":"\n

Syndrom d\u00e4r iktyos \u00e4r ett av symtomen.<\/h3>\n\n\n\n

Syndrom \u00e4r ett tillst\u00e5nd\/diagnos d\u00e4r symtom finns i flera organ inklusive huden som uppvisar iktyossymtom.<\/p>\n\n\n\n

Nethertons syndrom (NS)<\/h3>\n\n\n\n

Nethertons syndrom (NS) \u00e4r \u00e4r ett syndrom med symtom fr\u00e5n huden, h\u00e5ret och immunsystemet. NS orsakas av en mutation i genen SPINK5 p\u00e5 kromosom 5 vilken \u00e4r en mall f\u00f6r tillverkningen av proteinet LEKTI som finns i huden, h\u00e5rfolliklarna och br\u00e4ssen (tymus). I Sverige finns ett f\u00e5tal personer med denna diagnos. Ett nyf\u00f6tt barn med NS \u00e4r ett mycket sjukt barn och det nyf\u00f6dda barnet har en tunn kraftigt rodnad hud som \u00e4r v\u00e4tskande och fj\u00e4llande. Hudens skyddande funktion \u00e4r nedsatt. De flesta med syndromet har allergier och m\u00e5nga \u00e4r extra mottagliga f\u00f6r infektioner. Symtomens sv\u00e5righetsgrad varierar mellan personer med syndromet.<\/p>\n\n\n\n

Det nyf\u00f6dda barnet f\u00f6rlorar mycket v\u00e4tska genom huden och det ger \u00e4ven st\u00f6rd saltbalans i kroppen. Hudinfektioner och allm\u00e4ninfektioner \u00e4r vanliga och barnet beh\u00f6ver intensivv\u00e5rd f\u00f6r att klara av den f\u00f6rsta tiden. Under barnets uppv\u00e4xt och senare har personen l\u00e4tt att f\u00e5 hudinfektioner och den r\u00f6da hudf\u00e4rgen och tunna huden kvarst\u00e5r. I vuxen \u00e5lder kan hudf\u00f6r\u00e4ndringarna vara torra och ringformade med fj\u00e4llande kanter.  Kl\u00e5dan \u00e4r oftast mycket besv\u00e4rande och de flesta har en eksemtendens vilket ytterligare \u00f6kar kl\u00e5dan.<\/p>\n\n\n\n

Personens h\u00e5rstr\u00e5 har utbuktande partier och liknas d\u00e4rf\u00f6r ofta vid ett bambustr\u00e5. Dessa h\u00e5rstr\u00e5n bryts av och barnet\/personen har oftast ett kort eller oj\u00e4mnt h\u00e5r. De flesta har f\u00f6rutom sina hudbesv\u00e4r ocks\u00e5 f\u00f6do\u00e4mnes-\/pollen-och\/eller p\u00e4lsdjursallergier med symtom fr\u00e5n hud, luftv\u00e4gar eller mag- och tarmkanalen och dessa allergier kvarst\u00e5r upp i \u00e5ldrarna. Det \u00e4r viktigt att barnets diagnos tidigt blir fastst\u00e4llt eftersom barnet beh\u00f6ver mycket medicinsk omv\u00e5rdnad redan fr\u00e5n f\u00f6delsen.<\/p>\n\n\n\n

\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

L\u00e4s mer om Netherdons syndrom p\u00e5 – Socialstyrelsens hemsida<\/a><\/p>\n\n\n\n

IFAP (Ichthyosis follicularis atrichia photophobia)<\/h3>\n\n\n\n

Ichthyosis follicularis atrichia photophobia (IFAP) \u00e4r ett ytterst s\u00e4llsynt syndrom och f\u00e4rre \u00e4n hundra personer har beskrivits i v\u00e4rlden. IFAP betyder att personen har iktyos dvs. en torr hud generellt \u00f6ver kroppen och kl\u00e5da \u00e4r vanligt. Denna form yttrar sig direkt efter f\u00f6delsen som en mild \u201dcollodion baby\u201d. Huden p\u00e5 huvud, b\u00e5l och extremiteter har en taggig hudf\u00f6rtjockning (ichthyosis follicularis) som \u00e4r lokaliserat runt h\u00e5rfolliklarna. Upplevelsen av hudstrukturen kan vara att den \u00e4r \u201dsandpapperslik\u201d. H\u00e5ret \u00e4r sparsamt eller saknas helt (atrichia). Personen har \u00e4ven en sv\u00e5r ljusk\u00e4nslighet i \u00f6gonen (photophobia) beroende p\u00e5 en kronisk inflammation i \u00f6gats hornhinna. Orsaken \u00e4r en mutation p\u00e5 en gen kallad MBTPS2. Samma gen anses orsaka en sv\u00e5rare variant BRESEK\/BRESHECK med flera missbildningar i olika organ.<\/p>\n\n\n\n

IPS (Ichthyosis prematurity syndrome)<\/h3>\n\n\n\n

IPS f\u00f6rekommer framf\u00f6r allt i ett b\u00e4lte i Norge som str\u00e4cker sig in i Sverige i h\u00f6jd med \u00d6stersund. I Sverige har ett f\u00e5tal barn f\u00f6tts med detta syndrom. Barn med \u201dIchthyosis prematurity syndrome\u201d f\u00f6ds oftast 6-10 veckor f\u00f6r tidigt och \u00e4r prematura och sv\u00e5rt sjuka n\u00e4r de f\u00f6ds. De har vid f\u00f6delsen en rodnad hud och ett tjockare lager av hud\/hudfj\u00e4ll framf\u00f6r allt p\u00e5 huvudet och \u00f6gonbryn, men kan i s\u00e4llsynta fall ha detta lager \u00f6ver hela kroppen.<\/p>\n\n\n\n

Vid ultraljudsunders\u00f6kning under graviditeten syns ett grumligt fostervatten vilket uppm\u00e4rksammas av barnmorska\/l\u00e4kare. N\u00e4r barnet f\u00f6ds har det f\u00f6rutom sin l\u00e5ga vikt ocks\u00e5 sv\u00e5ra andningsproblem. Det nyf\u00f6dda barnet b\u00f6r d\u00e4rf\u00f6r snabbt komma under specialistv\u00e5rd. Efter den kritiska nyf\u00f6ddhetsperioden har barnet i forts\u00e4ttningen en torr och finfj\u00e4llig hud. En \u00f6kning av vita blodkroppar ses och detta ger i sin tur atopi dvs. astma, h\u00f6snuva och\/eller atopiskt eksem.<\/p>\n\n\n\n

KID (Keratitis ichthyosis deafness)<\/h3>\n\n\n\n

KID \u00e4r ett syndrom och liksom flera andra iktyosformer ytterst s\u00e4llsynt och i Sverige finns enbart ett f\u00e5tal personer med detta syndrom. F\u00f6r att det skall bli diagnosticerat som KID beh\u00f6ver det finnas tre symtom\/k\u00e4nnetecken torr f\u00f6rtjockad hud (iktyos), inflammation i \u00f6gats hornhinna (keratit) och en grav h\u00f6rselneds\u00e4ttning eller d\u00f6vhet. KID m\u00e4rks vid f\u00f6delsen eller under de f\u00f6rsta levnads\u00e5ren som en generaliserad eller lokalt synlig hudf\u00f6rtjockning, ibland som en taggig hudstruktur. Den kroniska inflammationen i \u00f6gats hornhinna ger en sv\u00e5r ljusk\u00e4nslighet vilket p\u00e5verkar personen b\u00e5de inomhus och utomhus. H\u00f6rselskadan kan vara p\u00e5 ena eller b\u00e5da \u00f6ronen och kan \u00e4ven ge en d\u00f6vhet. Ut\u00f6ver ovanst\u00e5ende kan \u00e4ven andra symtom upptr\u00e4da. Den genetiska mutationen sitter p\u00e5 en gen kallad GJB2 eller GJB6. Viktigt med tidig genetisk diagnos f\u00f6r att underl\u00e4tta f\u00f6r barnet framf\u00f6r allt avseende syn och h\u00f6rselproblematiken.<\/p>\n\n\n\n

Erythrokeratodermia variabilis (EKV)<\/h3>\n\n\n\n

F\u00f6renklat kan EKV \u00f6vers\u00e4ttas som en r\u00f6d hudf\u00f6rtjockning som varierar. EKV m\u00e4rks vid f\u00f6delsen eller under de f\u00f6rsta levnads\u00e5ren. Barnet har rodnade hudf\u00f6r\u00e4ndringar som varierar i storlek och plats \u00f6ver tid. Dessa rodnade omr\u00e5den flyter samman eller f\u00f6rsvinner och uppkommer p\u00e5 olika platser p\u00e5 kroppen. Vid olika tidpunkter har ocks\u00e5 barnet\/personen en generaliserad eller lokalt placerad hudtorrhet<\/p>\n\n\n\n

Sj\u00f6gren-Larssons syndrom (SLS)<\/h3>\n\n\n\n

Av de syndrom som tillh\u00f6r gruppen iktyos \u00e4r Sj\u00f6gren-Larssons syndrom det mest f\u00f6rekommande och c:a 40 personer i Sverige har diagnosticerats med detta i dagsl\u00e4get. Sjukdomen uppt\u00e4cktes i Norrland av tv\u00e5 svenskar d\u00e4rav namnet, men finns i stora delar av v\u00e4rlden i liten skala. Sverige har flest personer med SLS i hela v\u00e4rlden. SLS orsakas av en mutation i ALDH3A2-genen, som producerar fettsyrametaldehyddehydrogenas (FALDH). FALDH \u00e4r ett protein involverat i fettsyraoxidation. Mutationen i ALD-genen g\u00f6r att SLS har omfattande symtom s\u00e5som iktyos, kognitiv funktionsneds\u00e4ttning och r\u00f6relseneds\u00e4ttning. Alla tre symtomen skall finnas f\u00f6r att syndromet skall s\u00e4kerst\u00e4llas. Tv\u00e5 tredjedelar av dem som har SLS bor i, eller h\u00e4rstammar fr\u00e5n, V\u00e4sterbotten eller Norrbottens kustland.<\/p>\n\n\n\n

Hudsymtomen m\u00e4rks direkt efter f\u00f6delsen oftast genom att barnet har en kraftig hudrodnad, fj\u00e4llning och torrhet. De flesta \u00e4r f\u00f6dda n\u00e5gon eller n\u00e5gra veckor f\u00f6r tidigt. Graden av hudf\u00f6r\u00e4ndringar varierar mellan olika personer. Huden har en annorlunda struktur framf\u00f6r allt i hudvecken, p\u00e5 nacken och p\u00e5 h\u00e4nderna (se foto). Ansiktet \u00e4r oftast sparat dvs. har en normal eller n\u00e4stan normal hud. Kl\u00e5dan \u00e4r ofta mycket besv\u00e4rande.<\/p>\n\n\n\n

Graden av kognitiv funktionsneds\u00e4ttning och r\u00f6relseneds\u00e4ttning varierar mellan olika personer, men brukar m\u00e4rkas hos barnen n\u00e5gon g\u00e5ng mellan 4-34 m\u00e5naders \u00e5lder. Det finns ett samband mellan sv\u00e5righetsgrad av r\u00f6relseneds\u00e4ttning och den kognitiva funktionsneds\u00e4ttningen. Detta samband finns inte avseende sv\u00e5righetsgraden av iktyos. En person med sv\u00e5r iktyos kan ha l\u00e4tta motoriska och psykiska funktionsneds\u00e4ttningar och tv\u00e4rtom. Ut\u00f6ver ovanst\u00e5ende kan \u00e4ven andra symtom finnas s\u00e5som sv\u00e5r epilepsi, f\u00f6rsenat eller uteblivet tal och f\u00f6r\u00e4ndringar i \u00f6gon som bland annat ger en ljusk\u00e4nslighet. Det \u00e4r viktigt att barnet f\u00e5r en snabb unders\u00f6kning och genetisk testning f\u00f6r att m\u00f6ta och ge barnet de b\u00e4sta f\u00f6ruts\u00e4ttningar under uppv\u00e4xten.<\/p>\n\n\n\n

\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

L\u00e4s mer om Sj\u00f6gren-Larssons syndrom p\u00e5 – Socialstyrelsens hemsida<\/a><\/p>\n\n\n\n

KLICK (Keratosis linearis ichthyosis-congenita keratoderma) syndrom<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

KLICK \u00e4r en medf\u00f6dd variant av iktyos med flera olika symtom och som d\u00e4rf\u00f6r nu klassas som ett syndrom. Den genetiska orsaken \u00e4r klarlagd. S\u00e5 sm\u00e5ningom utvecklar sig speciella k\u00e4nnetecken f\u00f6r denna form. Personen har f\u00f6rutom sin generellt torra och fj\u00e4lliga hud, linj\u00e4r dvs. l\u00e4ngsg\u00e5ende hudf\u00f6rtjockning i vissa hudveck s\u00e5som kn\u00e4veck och armb\u00e5gsveck och en \u201d\u00e5tsn\u00f6rning\u201d av vissa fingrar. \u00a0Denna linj\u00e4ra teckning i vecken syns inte vid n\u00e5gon annan iktyosvariant. Personen har ocks\u00e5 kraftig hudf\u00f6rtjockning av handflator och fotsulor, kallad KPP \u2013 se under \u00d6vriga n\u00e4rliggande hudsjukdomar\/Keratodermia palmo plantaris.<\/p>\n\n\n\n

\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

L\u00e4s mer om kongenital iktyos p\u00e5 – Socialstyrelsens hemsida<\/a><\/p>\n\n\n\n

Samtliga texter \u00e4r skrivna av leg. sjuksk\u00f6terska, medicine doktor och docent Agneta G\u00e5nemo.<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/div><\/div>\n\n\n\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Syndrom d\u00e4r iktyos \u00e4r ett av symtomen. Syndrom \u00e4r ett tillst\u00e5nd\/diagnos d\u00e4r symtom finns i flera organ inklusive huden som uppvisar iktyossymtom. Nethertons syndrom (NS) Nethertons syndrom (NS) \u00e4r \u00e4r ett syndrom med symtom fr\u00e5n huden, h\u00e5ret och immunsystemet. NS orsakas …<\/span> L\u00e4s mer →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":2,"menu_order":4,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-106","page","type-page","status-publish","hentry"],"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Iktyosf\u00f6reningen","author_link":"https:\/\/iktyos.se\/?author=1"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Syndrom d\u00e4r iktyos \u00e4r ett av symtomen. Syndrom \u00e4r ett tillst\u00e5nd\/diagnos d\u00e4r symtom finns i flera organ inklusive huden som uppvisar iktyossymtom. Nethertons syndrom (NS) Nethertons syndrom (NS) \u00e4r \u00e4r ett syndrom med symtom fr\u00e5n huden, h\u00e5ret och immunsystemet. NS orsakas … L\u00e4s mer →","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/iktyos.se\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/106","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/iktyos.se\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/iktyos.se\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/iktyos.se\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/iktyos.se\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=106"}],"version-history":[{"count":37,"href":"https:\/\/iktyos.se\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/106\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2279,"href":"https:\/\/iktyos.se\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/106\/revisions\/2279"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/iktyos.se\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/2"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/iktyos.se\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=106"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}